所見即所得！SNP分型助您Oncotarget手到擒來(lái)！

發(fā)稿時(shí)間：2016-08-26來(lái)源：天昊生物

700多份血液樣品，一個(gè)SNP分型實(shí)驗(yàn)，發(fā)表Oncotarget！別急，這個(gè)思路完全可以復(fù)制！完全可以復(fù)制！完全可以復(fù)制！

那么下面讓小編帶您解讀一下這篇天昊生物客戶剛剛7月剛剛發(fā)表的文章！

 

題目：The breast cancer susceptibility-related polymorphisms at the TOX3/LOC643714 locus associated with lung cancer risk in a Han Chinese population

期刊：Oncotarget                     IF：5.008              發(fā)表時(shí)間：2016年7月

背景：

1、  已證實(shí)的基因變異/位點(diǎn)只能解釋一小部分家族遺傳的肺癌患者，找到之前被忽略的其它遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)于肺癌診治具有至關(guān)重要的意義。

2、  位于染色體16p12.1位置的TOX3/LOC643714上的多個(gè)SNP位點(diǎn)與乳腺癌的發(fā)病相關(guān)。

3、  雖然肺癌和乳腺癌產(chǎn)生的病因和機(jī)制并不相同，但兩種癌癥的治療方式非常接近。The MD Anderson Cancer Center (MDACC), the Institute of Cancer Research (ICR), the National Cancer Institute (NCI), and the International Agency for Research on Cancer (IARC) 的研究發(fā)現(xiàn)，乳腺癌中非常重要的BRCA2突變與肺癌發(fā)病顯著相關(guān)。

材料與方法：

材料：352個(gè)散發(fā)肺癌病人和407個(gè)對(duì)照正常人的全血樣品。

方法：天昊專利iMLDR SNP分型檢測(cè)16個(gè)與乳腺癌相關(guān)的TOX3/LOC643714 SNP位點(diǎn)。

 

結(jié)果：

1、    rs9933638, rs12443621, rs3104746與肺癌發(fā)病相關(guān)；

2、    rs9933638, rs12443621, rs3104746與肺腺癌、肺鱗癌發(fā)病都相關(guān)；

3、    為了找到基因與環(huán)境因素之間是否存在關(guān)聯(lián)，分析發(fā)現(xiàn)rs9933638, rs12443621基因型分布在輕度抽煙/重度抽煙病人中存在顯著差異，而 rs3104746則不相關(guān)。

研究思路擴(kuò)展：

1、跨癌種基因變異研究。最近幾年癌癥研究的大神們?cè)陧敿?jí)期刊上（IF≥30）發(fā)表了幾十篇跨癌種（pan-cancer）基因變異圖譜的文章。由此可見，利用大神們的組學(xué)數(shù)據(jù)，深入挖掘，目的區(qū)域檢測(cè)特定基因變異，進(jìn)行跨癌癥基因研究具有非常廣闊的前景，可以多快好省的發(fā)表高影響因子文章。

2、舉一個(gè)簡(jiǎn)單的例子：任何一種癌癥的轉(zhuǎn)移都必須經(jīng)過(guò)上皮間質(zhì)轉(zhuǎn)化（EMT），這就意味著多種癌癥的轉(zhuǎn)移基因會(huì)有很多的交叉和重復(fù)，這就為跨癌種研究提供了一個(gè)很好的切入點(diǎn)。

3、乳腺癌的驅(qū)動(dòng)基因HER2已經(jīng)納入到胃癌的常規(guī)臨檢項(xiàng)目，并已經(jīng)進(jìn)入臨床指南。從另一個(gè)層面證實(shí)了跨癌種研究的重要意義，除了驅(qū)動(dòng)基因、發(fā)病等因素，跨癌種靶向藥的使用是未來(lái)會(huì)越來(lái)越熱門的研究領(lǐng)域。因此跨癌種的目的區(qū)域測(cè)序研究靶向藥相關(guān)基因變異也是一個(gè)很好的切入點(diǎn)。

4、除了跨癌種的研究以外，也有多種其它復(fù)雜疾病已經(jīng)證實(shí)是癌癥的高風(fēng)險(xiǎn)因素，因此在癌癥中檢測(cè)其它復(fù)雜疾病基因變異具有很好的研究?jī)r(jià)值。如糖尿病易感SNP已經(jīng)證實(shí)與結(jié)直腸癌、胰腺癌等多種癌癥相關(guān)。

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參考文獻(xiàn)：

The breast cancer susceptibility-related polymorphisms at the TOX3/LOC643714 locus associated with lung cancer risk in a Han Chinese population, Oncotarget, 2016, Jul 28. doi: 10.18632/oncotarget.10874.