全基因組關聯(lián)研究(Genome-wide association study, GWAS)的核心是尋找與外在表型關聯(lián)的常見DNA變異。2005年,Science雜志發(fā)表了第一篇復雜疾病GWAS研究——年齡相關性黃斑變性,之后的14年,GWAS研究經歷了快速的蓬勃發(fā)展,也逐漸收獲了成果和質疑。截止2018年9月,GWAS catalog已經收錄了來源于3567篇文章的71673種單核苷酸多態(tài)性(SNP)與性狀的關聯(lián)信息。盡管看起來碩果累累,但是難點依然在于回答不了大多數(shù)位點背后的科學問題。
從基因組變異到表型,中間還要經過轉錄組,蛋白組、表觀組、代謝組,甚至微生物組等多個重要節(jié)點。隨著二代組學技術的飛速發(fā)展,這些中間過程開始變得越來越清晰。GWAS是否可以牽手這些組學,去解析更完美的生物學路徑呢?
小編整理了近幾年GWAS技術順利牽手高通量組學技術的相關高分文章,繪制了這些文章的技術路線圖,快來看看有沒有你中意的吧~
文章題目:Human Lung DNA Methylation Quantitative Trait Loci Colocalize with Chronic Obstructive Pulmonary Disease Genome-Wide Association Loci.
影響因子: 16.494 PMID:29313708 期刊年卷:Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018 May 15;197(10)
文章題目:Genome-wide association analysis identifies variation in vitamin D receptor and other host factors influencing the gut microbiota.
影響因子: 25.455 PMID:27723756 期刊年卷:Nat. Genet. 2016 11;48(11)
文章信息:Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes.
推薦得分: 2 影響因子: 9.58 PMID:28193859 期刊年卷:Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2017 02 28;114(9) DOI:10.1073/pnas.1621192114