DNA拷貝數(shù)就是指某段DNA序列在某一生物的基因組中的個數(shù)。單拷貝就是該段DNA在該生物基因組中只有一個，多拷貝則指多個?；蚩截悢?shù)變異（copy number variation，CNVs）是指DNA片段大小范圍從kb到MB的亞微觀突變，主要來源于基因組的結(jié)構(gòu)重組。
“拷貝數(shù)變異”（CNVs）和“單核苷酸多態(tài)性”（SNPs）是人類表型變異的兩個重要來源。在人類基因組中基因拷貝數(shù)變異廣泛存在，基因組拷貝數(shù)變異現(xiàn)象極為復(fù)雜，DNA拷貝數(shù)變異的出現(xiàn)會影響所涉及基因的表達水平，從而影響機體神經(jīng)功能、調(diào)節(jié)細胞生長、調(diào)節(jié)機體代謝，同時還有可能涉及疾病相關(guān)表型。
目前國際學(xué)術(shù)界認為CNV研究對遺傳性疾病的研究具有重大意義，并提出CNV的檢測應(yīng)該成為包括疾病易感性研究在內(nèi)的所有基于遺傳的表型差異研究的標(biāo)準設(shè)計。
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